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染色體是什么,什么叫染色體

小知識(shí)生活百科

1、什么叫染色體問題一：女人的染色體是什么？什么是染色體染色體其實(shí)就是高等生物體內(nèi)DNA壓縮后的存在形式
男女都是有22對(duì)常染色體和一對(duì)性染色體 ， 男女的常染色體是同源的 ， 只有性染色體不同
男人的性染色體盯XY
女人的性染色體是XX
問題二：染色體是什么染色體及染色體相關(guān)疾病
如果將人類基因組比作一本厚重的書，這本書則由23章組成，而每章都有它自己的故事 。到目前為止，已經(jīng)完成基因測(cè)序的常染色體還包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色體 。染色體疾病的特點(diǎn)是大段的基因缺損或重復(fù)而使患者的智力和外觀發(fā)育甚至身體多個(gè)器官發(fā)生明顯異常，如唐氏綜合病和微缺損癥 。
基因組測(cè)序研究的新進(jìn)展
基因組研究以國際人類基因組計(jì)劃為代表 ， 是當(dāng)今生物技術(shù)研究的“熱中之熱” 。人類基因組草圖的完成宣告了一個(gè)新時(shí)代――后基因組時(shí)代的到來 。目前已經(jīng)完成基因組測(cè)序的動(dòng)物還有秀麗線蟲（1998年）、果蠅（2000年）、狗（2004年）和小雞（2004年）等 。我國研究人員獨(dú)立完成了水稻、家蠶、雞、吸血蟲等物種的全基因組測(cè)序工作 。
染色體檢查的臨床適應(yīng)癥
一、生殖功能障礙者
在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者 。常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY 。平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙 。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外，還常出現(xiàn)第二性征異常 。
二、第二性征異常者
常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下, *** 、腋毛少或缺如 ， 后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常 。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體 。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO 。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時(shí)出現(xiàn)斷裂，并在斷裂部位重接形成，環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重 。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳?，也可能獲得生育能力 。
三、外生殖器兩性畸形者
對(duì)于外生殖器分化模糊 ， 如 *** 伴尿道下裂，*** 肥大呈 *** 樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷 。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況 。
1.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時(shí)存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時(shí)存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管 。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型：1、46，XX/46，XY ， 即一個(gè)機(jī)體內(nèi)存在著兩個(gè)細(xì)胞系 ， 每種細(xì)胞的比例決定性別取向，產(chǎn)生的原因：X *** 和Y *** 同時(shí)與兩個(gè)卵子受精后融合，或X *** 和Y *** 同時(shí)與卵細(xì)胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致 。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能 。
2.假兩性畸形：有進(jìn)一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形 。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性 ， 有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX 。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY 。
3.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性 。46，XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良，隱睪，*** 有尿道下裂，*** 少或無 ***，可有喉節(jié)、胡須 。腋毛稀疏，群體發(fā)病率：1/2萬 。46，XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端 ***，原發(fā)性閉經(jīng)，*** 不發(fā)育 。

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