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國際首例！廣東女子頻繁流產(chǎn)，生下也未成活…醫(yī)生終于找到原因！

喜得愛子/愛女
可以說是人生中最幸福的一件事
而在懷孕的過程中
也經(jīng)常會出現(xiàn)一些不確定的因素
經(jīng)歷了3次人流、2次引產(chǎn)
結(jié)婚20年間
街坊阿美始終沒有得到一個(gè)健康的寶寶
在醫(yī)生的幫助下
她終于找到了背后的原因
基因點(diǎn)位突變
到底是哪里突變了？
這件事給了我們怎么樣的啟示？
平時(shí)應(yīng)該注意些什么？
↓↓↓
早年被診斷為“不孕癥”的阿美
從2016年開始
就在中山六院生殖中心
進(jìn)行兩次人工授精 ， 兩次都成功受孕
但不幸的是
兩次都在孕22周左右
B超查出胎兒為嚴(yán)重心臟畸形
醫(yī)生介紹
阿美反復(fù)生育法洛氏四聯(lián)征孩子
也就是患有嚴(yán)重心臟病的
兩個(gè)孩子都是足月
但出生后因缺氧去世了
而且有一次B超檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟異常
國際首例！廣東女子頻繁流產(chǎn)，生下也未成活…醫(yī)生終于找到原因！
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醫(yī)生：
“它是心臟疾病中的一種 ， 比如肺動脈高壓、心肌肥大、心衰、主動脈騎跨等四種癥狀一起 ， 所以叫‘法洛氏四聯(lián)征’ ， 有些是先天異常引起的 。 ”
國際首例！廣東女子頻繁流產(chǎn)，生下也未成活…醫(yī)生終于找到原因！
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這一情況
引起了醫(yī)生和阿美的警惕
而阿美的媽媽、大姨、小姨
以及小姨的女兒
均患有心臟方面的疾病
經(jīng)過進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)
阿美的胎兒攜帶了FLNC基因的
一個(gè)突變位點(diǎn)
該突變遺傳自小美
在國際上還是首次發(fā)現(xiàn)
醫(yī)生：
“這個(gè)家族是攜帶該基因的 ， 但奇怪的是 ， 該患者攜帶了這個(gè)原因 ， 但沒有發(fā)病 ， 所以這是一個(gè)非全外顯的致病基因 。 ”
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發(fā)現(xiàn)致病基因時(shí)
阿美已經(jīng)40歲 ， 卵巢功能在直線下降
醫(yī)生決定要盡快進(jìn)行PGT-M
（三代試管嬰兒技術(shù)）
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團(tuán)隊(duì)迅速設(shè)計(jì)了專屬的體外驗(yàn)證實(shí)驗(yàn)
用特殊病毒將異常的基因
【國際首例！廣東女子頻繁流產(chǎn)，生下也未成活…醫(yī)生終于找到原因！】導(dǎo)入到大鼠的心肌細(xì)胞中
進(jìn)一步明確了該突變的致病性
醫(yī)生：
“我們做三代試管時(shí) ， 對胚胎染色體進(jìn)行篩查 ， 對基因突變的胚胎進(jìn)行篩選 ， 如果有基因突變的胚胎就把它剔除掉 ， 選擇沒有基因突變 ， 染色體又是正常的胚胎移植 。 ”
國際首例！廣東女子頻繁流產(chǎn)，生下也未成活…醫(yī)生終于找到原因！
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今年8月17日
41歲的超高齡產(chǎn)婦阿美
終于剖宮產(chǎn)
生下一個(gè)6.58斤健康男寶寶
目前
小寶貝已滿月 ， 各項(xiàng)檢查均正常
“他們?nèi)叶己芨吲d 。 ”
醫(yī)生提醒
如果有家族有相關(guān)的心臟病史
建議到醫(yī)院找醫(yī)生
進(jìn)行遺傳咨詢或者基因篩查
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阿美終于
實(shí)現(xiàn)了“身為人母”的愿望
真為她感到高興！
也要為醫(yī)生的高超醫(yī)術(shù)點(diǎn)個(gè)贊！
最后
想提醒大家
如果家族有相關(guān)的遺傳病史
建議在生育前
可以找相關(guān)科室的醫(yī)生幫助指導(dǎo)~返回搜狐 ， 查看更多
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