患者男，18歲，因全身皮膚色素沉著、口腔粘膜白色增厚、甲板萎縮13年，于1997年5月14日就診 。患者自5歲始發(fā)現(xiàn)面頸部皮膚出現(xiàn)色素沉著，繼之口腔粘膜出現(xiàn)白色增厚，手足甲板由外向里萎縮 。以后隨著年齡的增長，皮膚色素沉著逐漸廣泛波及軀干和四肢皮膚；口腔粘膜和舌部白斑反復(fù)發(fā)生；手足20個甲的甲板逐漸萎縮至全部脫落 。既往無特殊病史，父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族
文章插圖
體檢：一般情況良好，身高170cm，體重55kg，體格偏瘦弱，各內(nèi)臟系統(tǒng)檢查未見異常 。皮膚科情況：面頸部、軀干及四肢皮膚可見條紋狀或細(xì)網(wǎng)狀灰褐色色素沉著斑，絲絨般感覺(圖1) 。面部皮膚發(fā)紅，皮膚萎縮及毛細(xì)血管擴(kuò)張，手足背皮膚萎縮，掌跖輕度角化過度 。手足20個甲甲板全部萎縮、脫失(圖2) ?？谇徽衬?、右舌緣處有條狀白色增厚(圖3) 。生殖器、毛發(fā)、牙齒、眼、骨骼未見異常 ?；颊咴诋?dāng)?shù)蒯t(yī)院做血常規(guī)未見異常 。頸部皮損組織病理：表皮萎縮，基底細(xì)胞空泡變性，真皮淺層有嗜黑素細(xì)胞，似皮膚異色樣改變 。
圖1 先天性角化不良軀干部條紋或
細(xì)網(wǎng)狀灰褐色色素沉著斑
圖2 先天性角化不良10個指
甲全部萎縮、脫失
圖3 先天性角化不良右舌緣
處有條狀白色增厚
【先天性角化不良一例】 討論 先天性角化不良(dyskeratosis congenita)是一種罕見的先天性綜合征，1906年由zinsser首次描述，通常以性聯(lián)方式遺傳，患者幾乎都是男性，亦有少數(shù)為常染色體顯性遺傳，可以影響女性 。在臨床上以皮膚廣泛細(xì)網(wǎng)狀灰褐色色素沉著、甲板萎縮脫落、口腔粘膜白色增厚(白色角化癥)、再生障礙性貧血和惡性病發(fā)生率增加為特征 。皮膚色素沉著一般在2～3歲后發(fā)生，3～5歲后發(fā)展完全，皮膚呈細(xì)網(wǎng)狀灰褐色色素沉著，可有皮膚萎縮和毛細(xì)血管擴(kuò)張，掌跖可增厚多汗，外傷后可形成大皰 。在5～13歲時甲可變?yōu)闋I養(yǎng)不良萎縮、脫落 。粘膜損害可與甲損害同時或以后出現(xiàn)，舌及口腔粘膜可出現(xiàn)小皰及糜爛，繼之紅斑和白斑；尿道、陰道和肛門直腸結(jié)合部也可有白色角化 。還可看到淚管狹窄、毛發(fā)稀疏、發(fā)育不良和食道異常等 。再生障礙性貧血通常發(fā)生在20～30歲，粘膜和皮膚惡性變發(fā)生在30～40歲 。1992年phillips回顧了100多例先天性角化不良病例報告，70％患者死于再生障礙性貧血 。惡性病是另一致死原因，如皮膚或粘膜鱗癌、何杰金淋巴瘤、食道和胰腺癌等 。作者建議用阿維a酯(etretinate)治療可以減少粘膜白斑病和惡性病的發(fā)生[1] 。我們的病例臨床表現(xiàn)典型，目前沒有惡性病指征，有待今后進(jìn)一步隨訪 。
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